Make childbirth a pleasure

我国出生缺陷约占出生人口总数的4%-6%，占全世界出生缺陷儿童的五分之一。每30秒~40秒钟就有一个出生缺陷儿降生，其中唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病，平均每20分钟就出生一个，城市环境污染的加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素均有造成唐氏综合症的可能。
据世界卫生组织不完全统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，发病率大约为1/600～1/800，是最常见的严重出生缺陷之一。唐氏患儿大多为严重智能障碍，并携带多系统并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间，终生无法治愈，给家庭造成极大的精神及经济负担。

△图片来自网络

孕检排畸的重要性

唐氏综合症是染色体疾病，按照目前的医学技术来看，只能避免，无法治愈，所以我们孕妈妈应重视孕前排畸检查，杜绝唐氏儿的可能。

唐氏儿的主要临床表现

1、先天性智力低下

2、生长发育迟缓

3、皮纹改变：通贯手、ATD角增大、弓形纹多

4、五官特殊、四肢先天畸形
5、伴发多系统畸形

哪类人容易生唐氏儿

一、和宠物亲密接触的孕妈

猫狗身上有细菌病毒，特别是猫，身上携带的微生物会导致胎儿畸形，因此在怀孕阶段要和家里的宠物隔离开来，并且要注意定期消毒，有条件的家庭可以将宠物寄养。

二、大龄孕妈

大龄孕妈容易生出唐氏儿这是常识，那么所谓的大龄是多大呢？一般来说35岁以后生孩子的，应该重点做唐氏筛查。另外如果丈夫年纪比较大的，应该也要考虑唐氏儿的可能性，目前研究来看，父系导致的唐氏儿占7%。

三、受过病毒感染的孕妈

病毒感染包括：流感，风疹甚至梅毒，疱疹等等，都会增加胎儿患唐氏综合症的可能性。因此孕妈在怀孕期间一定要注意不要受病毒感染，如果曾经感染过，一定要等治愈后再怀孕。

四、服药的孕妈

有的孕妈在早早孕的时候服用过类似四环素的药物，这有可能生出唐氏儿，另外，放射污染也是导致胎儿发育不正常的主力原因，所以怀孕都要注意。

五、多次流产的孕妈

多次流产包括早产、死胎、习惯性流产等等，这类孕妈生出唐氏儿的可能性很大。

唐氏儿筛查技术

目前筛查唐氏综合征胎儿的方法，除了普通的唐氏筛查外，还有无创胎儿DNA检测（NIPT），只有极特殊的少部分人群，才会建议直接做有创的风险相对较大的羊膜腔穿刺。唐氏筛查、无创DNA、羊膜腔穿刺从检测技术、适应人群、检出率以及检查费用均有不同，具体可参考下表。

唐氏筛查是普查，有一定的假阳性率；无创胎儿DNA检测可以提高检出率，但仍有一定的限制，上述2种方法均属于筛查，真正具有诊断效力的检查是羊膜腔穿刺，但因其属于有创检查，仍具有0.3%-0.5%的流产率，所以它并不是一项常规检查，而是对于高危孕妇采取的一项诊断措施。

华西技术

华西唐氏筛查是在传统唐筛检测母体血清三项指标基础上，采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征，根据不同孕周采取不同的唐氏筛查方法，通过孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，可以查出80%的唐氏儿，还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇，是用一种创新、简便、经济、对胎儿完全无损伤的技术，有效避免传统唐氏筛查所造成的误诊和漏诊。
华西无创产前DNA检测方法是通过采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合症（唐氏综合症）、18-三体综合症（爱德华氏综合症）、13-三体综合症（帕陶氏综合症）的风险率。具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确率高达99.9%的特点。